SMA, screening neonatale facilita interventi tempestivi con ottimi esiti

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L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia genetica rara che colpisce 40-50 bambini l’anno in Italia, determinando mancata acquisizione o perdita progressiva delle abilità motorie o, nei casi più gravi, difficoltà respiratorie e di deglutizione.

Dati di letteratura dicono però che una diagnosi precoce, fatta in epoca neonatale, permette di trattare la malattia prima della comparsa dei sintomi, facilitando uno sviluppo motorio sovrapponibile a quello dei bambini non affetti, fino ad acquisire la deambulazione autonoma. Tra settembre 2019 e settembre 2021 anni Lazio e Toscana hanno collaborato nel primo grande studio nazionale sullo screening genetico per la SMA, coinvolgendo 92.000 neonati: 15 sono risultati essere affetti da SMA.

Lo screening prevede un piccolo prelievo di sangue dal tallone del neonato poco dopo la nascita, un piccolo gesto che può però fare la differenza, come sottolinea Anita Pallara, Presidente di Famiglie SMA: «è una svolta storica per la nostra comunità, perché la diagnosi precoce unita a interventi tempestivi è in grado di cambiare la storia naturale della malattia.

La diagnosi non sarà più una condanna ma un salvavita. Stiamo raccogliendo storie fino a due anni fa impensabili. Come quella di Filippo [i nomi sono di fantasia, N.d.R.], uno dei primi ad essere stato individuato nel Lazio tramite il test e sottoposto a terapia quando non aveva neanche un mese di vita. Oggi ha uno sviluppo motorio pari ad un bambino sano. Sara ha avuto la diagnosi in Toscana, e oggi riesce a stare in piedi e a mangiare autonomamente».

Due storie di piccoli eroi che, grazie allo screening, possono vivere una vita piena. Il progetto è stato coordinato dall’Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore e realizzato grazie alla collaborazione con la Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli Irccs di Roma, l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, l’Università Sapienza di Roma, l’Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer di Firenze, i Governi Regionali di Lazio e Toscana, i Centri Nascita di Lazio e Toscana, l’associazione di pazienti Famiglie SMA ed è reso possibile grazie al contributo non condizionato di Biogen Italia srl.

Gli esiti raggiunti in soli due anni sono di tale portata da indurre le due Regioni a proseguire con lo screening neonatale, introducendolo all’interno dei Servizi dei rispettivi Sistemi Sanitari Regionali. Oltre all’importanza di una diagnosi tempestiva, lo studio ha anche evidenziato che la SMA ha una incidenza superiore all’atteso, pari a 1/6160 circa.

Certo, il passo successivo sarebbe l’estensione dello screening a tutto lo stivale, come già avviene per esempio negli Stati Uniti d’America: a tal fine, nel novembre 2020 è stato istituito un apposito tavolo di lavoro presso il Ministero della Salute per revisionare la lista delle condizioni soggette a screening neonatale obbligatorio e definirne il protocollo operativo e di gestione. Dopo il parere positivo del tavolo per l’inclusione della SMA, ora si attende un provvedimento ministeriale che renda operativa la decisione.

Stefania Somaré