Sono circa 40 mila in Italia i pazienti con malattie neuromuscolari, patologie altamente invalidanti e a forte impatto sociale, caratterizzate da lunghi e complessi percorsi di cura e assistenziali ma per le quali ancora non c’è chance di guarigione.
Le malattie neuromuscolari note sono circa 150, hanno base genetica o acquisita e coinvolgono il tessuto muscolare, il midollo spinale o la giunzione neuromuscolare.
Fanno parte di questo gruppo la Sclerosi Laterale Amiotrofica, le distrofie muscolari, l’atrofia muscolare spinale (Sma). Queste patologie possono comparire in qualsiasi momento della vita (ma nel 30% dei casi sono a carico di bambini o adolescenti) e sono caratterizzate da un decorso rapido che porta a diversi gradi di disabilità.
«Stiamo vivendo un momento straordinario, la ricerca sta riscrivendo la storia naturale di queste patologie», ha dichiarato Alberto Fontana, presidente dei Centri Clinici NeMO (una realtà nata per supportare i pazienti con patologie neuromuscolari presente con diversi centri in Lombardia, Lazio, Liguria e Sicilia), in occasione dell’inaugurazione del NiNeR, il primo istituto per la ricerca in ambito pediatrico sulle malattie neuromuscolari – NeMO Institute of Neuromuscular Research – tenutasi presso la Fondazione Policlinico Universitario Irccs Agostino Gemelli di Roma.
L’unione del Centro Clinico NeMO, insieme alla Fondazione Policlinico Gemelli Irccs, con l’inaugurazione del NiNeR mira a dare una risposta concreta alla speranza di cura delle famiglie, con un progetto dedicato alla sperimentazione di nuovi trattamenti di cura in ambito pediatrico.
Una realtà che nasce grazie all’alleanza tra Associazioni dei pazienti e comunità scientifica, con l’obiettivo di diventare una “casa della ricerca” per i piccoli pazienti e per le loro famiglie.
Il NiNeR comprende al suo interno la prima Clinical Trial Unit dedicata al neuromuscolare in ambito pediatrico in Italia, un’area di 150 metri quadrati dove i bambini, insieme alle famiglie, potranno accedere alle cure sperimentali.
L’unità prevede un team multispecialistico preparato per l’attivazione e la diffusione di protocolli e procedure di ricerca che rispondano ai migliori standard internazionali per lo svolgimento di trial clinici.
«La nostra Fondazione pone la persona al centro del suo impegno clinico e di ricerca nel rispetto integrale della sua dignità, dei suoi bisogni e delle sue speranze, garantendo il massimo di efficacia, appropriatezza, efficienza e innovazione nell’assistenza.
È per questo che, insieme al Centro Clinico NeMO, siamo fieri di vedere la nascita di una realtà così importante, che contribuirà a cambiare in meglio la qualità di vita di bambini e ragazzi che convivono con patologie neuromuscolari e delle loro famiglie», ha commentato Marco Elefanti, direttore generale della Fondazione Policlinico Universitario Irccs Agostino Gemelli.
La caratteristica dei centri NeMO, oltre all’importanza data alla ricerca, è mettere il paziente al centro di un network, di una relazione e di una condivisione che si crea tra operatori e famiglie.
«La presa in carico non è della patologia ma del paziente e della sua famiglia. NeMO è nato infatti come comunità di persone unite dal desiderio di fornire una risposta alle patologie neuromuscolari», ha aggiunto Fontana.
«Inaugurare una clinical trial unit pediatrica, la prima in Italia», ha affermato Giovanni Scambia, direttore scientifico della Fondazione Policlinico Universitario Gemelli, «significa dare avvio a un percorso di sperimentazione che implica investire risorse per trasferire conoscenze sui pazienti, perché – come sosteneva Umberto Veronesi – dove si fa ricerca si cura meglio».
«Questo è un momento di svolta per la ricerca sulle malattie neuromuscolari, un appuntamento al quale dobbiamo arrivare preparati», ha spiegato Eugenio Mercuri, direttore scientifico del NINeR e direttore dell’Area di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Gemelli. «Abbiamo nuovi farmaci già disponibili che possono cambiare la vita delle persone, altri che stanno arrivando e altri ancora che sono vicini alla commercializzazione».
La prospettiva sembra essere quindi promettente, considerando soprattutto che la ricerca è trasversale e l’efficacia di farmaci testata su alcune malattie potrebbe risultare utile per combatterne altre.
«Il NiNeR deve poter rappresentare quindi un centro di ricerca clinica affidabile e sono certo che saremo in grado di arrivare sempre in anticipo. Lo scorso anno», ha aggiunto Mercuri, «abbiamo trovato una terapia genica per una specifica patologia, che forse potrà funzionare anche in altri casi. Sono fiducioso perché il Gemelli ha compreso la necessità di portare avanti questo progetto e può contare su una squadra eccellente, capace di conciliare impegno, conoscenze, rigore, ma anche empatia».
Con oltre 20 sperimentazioni cliniche per patologie neuromuscolari già attive, il NINeR amplificherà la possibilità di fare parte di network di ricerca scientifica a livello nazionale e internazionale, offrendo una struttura in grado di recepire anche studi di fase 1 e le nuove terapie genetiche, che necessitano di infrastrutture adeguate, personale qualificato e una serie certificazioni.
A rendere possibile tutto questo ha contribuito il sostegno delle associazioni di pazienti e di genitori con bambini affetti da patologie neuromuscolari, intervenuti al taglio del nastro.
Hanno preso parte all’inaugurazione l’Associazione Famiglie Sma Onlus – Genitori per la ricerca sull’Atrofia Muscolare Spinale, Uildm Onlus – Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare, Asamsi – Associazione per lo Studio delle Atrofie Muscolari Spinali Infantili, Wamba Onlus.
«Per supportare queste famiglie», ha concluso Fontana, «è necessario garantire lo screening alla nascita e offrire, fin dall’inizio, la giusta consulenza».
Elena D’Alessandri
