C’è un gene dominante con penetranza incompleta alla base della deformità di Madelung, descritta per la prima volta nel 1878 dal chirurgo tedesco Otto Wilhelm Madelung. Si tratta di una patologia congenita che difficilmente viene diagnosticata prima dell’adolescenza e che è legata a uno sviluppo anomalo della porzione ulno-volare della cartilagine di accrescimento dell’epifisi del radio. Se non viene curata correttamente, questa malattia porta a progressiva sublussazione del polso, dolore e a perdita di autonomia. Negli over 60 non trattati si arriva ad avere rottura del tendine estensore delle dita o tunnel carpale. Come molte delle patologie articolari, anche questa colpisce più le femmine dei maschi, con un rapporto di 4:1. Esistono poi forme acquisite, di natura post traumatica.
In Italia uno dei Centri di Riferimento per la cura di questa rara malattia è l’ASST Gaetano Pini-CTO di Milano, dove tra gli specialisti c’è anche Ugo Dacatra, tra i pochi chirurghi della mano a optare, quando possibile, per un particolare intervento chirurgico.
Spiega Pierluigi Tos, direttore della UO Chirurgia della Mano e Microchirurgia Ricostruttiva dell’ASST Gaetano Pini-CTO: «la deformità di Madelung è una patologia congenita molto rara. Si pensa sia causata da una mutazione genetica, colpisce la cartilagine di accrescimento del radio e ne provoca uno sviluppo anormale. Il radio risulta non allineato con l’ulna e il polso si deforma».
Come accennato, i sintomi non compaiono prima dell’adolescenza, il che ne ritarda la diagnosi, a meno che in famiglia non ci sia già un caso: in un terzo dei casi il danno è bilaterale e comporta sia una progressiva alterazione del profilo del polso e della mano sia una forte limitazione dell’articolarità nonché sintomatologia dolorosa attività-correlata.
Interviene il dott. Dacatra: «negli anni ’90, rifacendomi ai pochi casi descritti in letteratura, ho iniziato a praticare, su alcuni pazienti selezionati, una osteotomia cosiddetta “a cuneo rovesciato” del radio, associata a una osteotomia e accorciamento dell’ulna per ottenere la congruenza tra le due ossa e correggere la deformità. Vista lo scarso numero di operazioni, altrove si tende a non intervenire su pazienti con Madelung, condannandoli però, nella maggior parte dei casi, all’invalidità. Invece, al Presidio Pini, quando possibile, prendiamo in considerazione l’intervento perché finora abbiamo avuto successo».
Che cosa serve perché l’intervento porti a una guarigione? Fondamentale è la pianificazione preoperatoria: migliore è la qualità delle immagini acquisite, sia raggi x sia TAC, e più precisa sarà l’osteotomia. Come sempre, fondamentale è anche il percorso riabilitativo post-operatorio: meglio se questo, come all’ASST Gaetano Pini-CTO, viene condotta da professionisti esperti nel trattare questo tipo di malformazione. Oggi, rispetto al passato, chi riceve diagnosi di deformità di Madelung ha maggiori attenzioni dal mondo circostante, come quello della scuola, anche grazie alle tecnologie digitali che permettono a questi soggetti, per esempio, di scrivere su un tablet invece che a mano. Tuttavia, è importante che chi rientra nelle indicazioni dell’intervento “a cuneo rovesciato” lo riceva, perché ciò permette di riabilitare l’uso della mano, o delle mani, e di avere una vita piena e autonoma.
Stefania Somaré
