L’atrofia muscolare spinale (SMA) colpisce in media un bambino nato sano ogni diecimila, con una prevalenza, sulla popolazione generale, di uno-due individui ogni centomila. Essendo una patologia genetica recessiva, per potersi manifestare la SMA necessita di due alleli mutati. Ciò significa che, nel mondo, i portatori di mutazione sono molti di più dei soggetti malati.
La SMA Foundation parla, per i soli Stati Uniti, di circa 6 milioni di americani portatori della mutazione nel gene SMN1. Numeri che fanno della SMA una delle patologie rare più diffuse sul pianeta.
In generale, questa malattia genetica porta a debolezza muscolare, incidendo sulle funzioni motorie, ma anche respiratorie, dei pazienti.
Nei bambini esistono 3 particolari fenotipi: SMA tipo I è il più grave e rende i bambini incapaci di stare seduti in autonomia; SMA tipo II permette la posizione seduta, ma non la camminata; SMA tipo III, infine, consente anche la deambulazione.
Un recente studio multicentrico spagnolo si concentra su un singolo caso di paziente con SMA di tipo II, fenotipo che generalmente si manifesta entro i 18 mesi di vita.
In questo caso, il paziente ha 6 anni, non ha mai camminato e soffre di insufficienza respiratoria, tanto da necessitare di ventilazione assistita durante la notte, e di miopia compensata con gli occhiali. La componente cognitiva è invece intatta.
In questi soggetti i tutori tradizionali di supporto al passo sono difficilmente tollerati, perché richiedono troppo sforzo: gli autori hanno quindi valutato la tolleranza del paziente all’uso domiciliare di un esoscheletro pediatrico, l’ATLAS 2025, in grado di supportarne il peso, per ridurne la fatica, e di consentirgli movimenti liberi nello spazio, grazie alla presenza di 4 motori per gamba robotica.
Il paziente ha utilizzato il dispositivo per 2 mesi, da lunedì a venerdì, sempre sotto costante controllo infermieristico per valutarne lo stato di salute e registrarne i segni vitali, le performance, la fatica e così via.
Sempre presente, inoltre, un fisioterapista esperto, con lo scopo di preparare la muscolatura del paziente prima della sessione di allenamento.
Questa è durata un’ora al giorno, durante la quale il bambino camminava avanti e indietro per la casa, giocando o eseguendo azioni quotidiane.
La fatica è stata misurata con una scala visiva analogica, basata su un punteggio da 0 a 10, scelto dal paziente stesso.
Inoltre, sono stati utilizzati indici per valutare la prestazione motoria: la Scala Motoria Funzionale Hammersmith per pazienti con SMA II e III (HFMSE), la RULM (Revised Upper Limb Module) e la Egen Klassifikation 2 (EK2).
I risultati di questo studio sono interessanti: la valutazione infermieristica ha infatti evidenziato una buona tolleranza alla fatica dell’allenamento, con performance che aumentano nel tempo e senso della fatica che, invece, cala.
Inoltre, i segni vitali sono restati costanti e il paziente ha raggiunto valori funzionali molto alti in alcuni score.
Parte di un più ampio studio, che prende in considerazione anche altri 2 bambini con SMA, questo lavoro rappresenta un primo passo verso la dimostrazione che gli esoscheletri pediatrici domiciliari possono essere di supporto al percorso terapeutico di questi piccoli pazienti.
Anche per questo, gli autori sono stati estremamente esaustivi nel raccontare la propria esperienza.
(Lo studio: Garces E, Puyuelo G, Sánchez-Iglesias I, Francisco Del Rey JC, Cumplido C, Destarac M, Plaza A, Hernández M, Delgado E, Garcia E. Using a robotic exoskeleton at home: An activity tolerance case study of a child with spinal muscular atrophy. J Pediatr Nurs. 2022 Sep 30:S0882-5963(22)00235-4. doi: 10.1016/j.pedn.2022.09.014. Epub ahead of print. PMID: 36192285)
Stefania Somaré
