Artrite, possibili risposte dalla genomica

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Un nuovo ambito d’indagine, per capire come dalla mutazione genetica si arrivi alle diverse forme di artrite e individuare così nuove strategie terapeutiche.

Come indicato dall’Istituto Superiore di Sanità, il termine artrite si riferisce a oltre 150 diverse condizioni patologiche, tutte accomunate da un processo infiammatorio a livello articolare che induce dolore, spesso gonfiore e rossore e, nel tempo, disabilità funzionale. C’è almeno un altro fattore che unisce queste patologie: i loro meccanismi fisio-patologici sono spesso poco noti. Informazioni che, probabilmente, riusciremo a individuare grazie alla genomica.

L’importanza della genomica

Carlomaurizio Montecucco, presidente della Fondazione Italiana per la Ricerca sull’Artrite (FIRA) e direttore del Dipartimento di Medicina Interna e Terapia Medica dell’Università di Pavia e della Struttura Complessa di Reumatologia del Policlinico San Matteo della stessa città, spiega: «grazie alle scoperte delle ricerche scientifiche condotte a livello internazionale negli ultimi vent’anni siamo passati dal trattamento dei sintomi a cure sempre più efficaci che agiscono sulla malattia.

Sarà soprattutto grazie alla genomica, allo studio 3D delle cellule malate e sane, però, che potremo svelare in modo ancora più preciso i meccanismi che portano a disfunzioni, malfunzionamenti e l’insorgere delle malattie, così da aprire nuove strade per agire in modo più preciso ed efficace».

Non sono solo parole, tanto che nel Centro pisano di FIRA, aperto da qualche mese, si fa proprio ricerca in ambito genomico.

Tecnologia 3C per capire meglio gli effetti delle mutazioni

Spiega Matteo Vecellio PhD, responsabile scientifico del Centro Ricerche FIRA: questa tecnologia, «sviluppata dallo scienziato Job Dekker, viene utilizzata per capire come gli errori nell’organizzazione del DNA all’interno delle cellule possano portare allo sviluppo di diverse malattie. Di recente abbiamo utilizzato queste tecniche per definire il ruolo del gene RUNX3 nella spondilite anchilosante, una malattia reumatologica infiammatoria cronica che colpisce le articolazioni della colonna vertebrale, rendendola meno mobile e flessibile con conseguente forte limitazione dei movimenti.

Inoltre, stiamo lavorando in collaborazione con gli scienziati dall’Università di Oxford per studiare come i geni sono organizzati nelle cellule del sangue delle persone con spondilite anchilosante. Questo è importante perché può aiutare a scoprire quali geni sono coinvolti nella malattia e di conseguenza ci può aiutare a trovare nuovi farmaci per trattarla in modo più efficace».

Necessario sostenere la ricerca indipendente

Il Centro Ricerche di FIRA ha inoltre avviato un lavoro multicentrico, al quale partecipano diversi centri reumatologici italiani, per capire qual è il ruolo che il sistema uterino e cervico-vaginale ha nelle donne con artrite reumatoide e spondiloartriti, ricerca nella quale si utilizzeranno anche tecniche di studio dell’architettura 3D del genoma.

«Il nostro obiettivo – spiega Vecellio – è definire il ruolo del sistema immunitario in un distretto anatomico poco studiato ma così importante, per identificare le modificazioni di queste cellule e contribuire a sviluppare strategie più precise ed efficaci per correggere i loro comportamenti aberranti».

Perché queste ricerche possano dare risposte servono però anzitutto fondi per portarle avanti in modo appropriato.
Come sottolinea il prof. Montecucco, «la ricerca scientifica in reumatologia necessita competenze, metodologie e strumentazioni estremamente sofisticati, che richiedono importanti investimenti ma possono portare grandi benefici.
In Italia c’è la necessità di stimolare e sostenere la ricerca scientifica indipendente così da mantenerla competitiva a livello internazionale.
Da qui il nostro impegno nel Centro Ricerche FIRA di Pisa che è a servizio dell’intera comunità reumatologica italiana e che speriamo possa crescere con nuovi contributi e progetti di studio».