Vivere con l’emiplegia alternante

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Data la sua prevalenza, è classificata come malattia molto rara: circa un caso ogni milione di abitanti in Europa; solo in Italia sono noti 40 casi, contro i circa 500 diagnosticati nel resto del mondo. Le cause che la scatenano sono ancora ignote, anche se in letteratura sono state formulate diverse ipotesi sulla sua eziopatogenesi. «La malattia tipicamente fa il suo primo esordio entro i diciotto mesi di vita del bambino», spiega Elisa De Grandis, neuropsichiatra infantile dell’Ospedale Gaslini di Genova, «ed è caratterizzata, da un lato, da sintomi neurologici parossistici e, dall’altro, da sintomi neurologici stabili. I sintomi parossistici sono rappresentati da attacchi di emiplegia che interessano in modo alternante i due lati del corpo, episodi di plegia bilaterale, crisi toniche o accessi distonici, ma anche deviazione laterale di capo o occhi, strabismo o paralisi dello sguardo, alterazioni del ritmo del respiro (apnea), disturbi vegetativi (pallore e vomito). Tutti questi sintomi possono essere associati a crisi di plegia oppure possono manifestarsi in modo indipendente da essi. Di solito, gli attacchi si risolvono durante il sonno, ma possono tornare a pochi minuti dal risveglio. Tra i fattori scatenanti più comuni vi sono malattie delle alte vie respiratorie, stress emotivi o fisici, esposizione a luci intense, condizioni meteorologiche particolari (sbalzi violenti di temperatura), ma anche il semplice contatto con l’acqua». Nell’evoluzione della malattia sono evidenti i sintomi neurologici stabili, soprattutto distonia, disturbi del movimento e ritardo mentale di gravità variabile; a questi sintomi possono poi associarsi disturbi psichiatrici e comportamentali, come depressione del tono dell’umore o atteggiamenti aggressivi, mentre un paziente su quattro presenta crisi epilettiche (di solito nella seconda infanzia).

I tre stadi
L’emiplegia alternante è una malattia non progressiva, non vi è remissione del quadro, ma si possono distinguere tre stadi. «Il primo in media dura un anno, si manifesta nei primi mesi di vita ed è caratterizzato da lieve ritardo nello sviluppo psicomotorio e da attacchi parossistici, nei quali si assiste a un eccesso di movimento che causa attacchi dolorosi. La seconda fase (di stabilizzazione) dura di solito da uno a cinque anni: agli attacchi parossistici si aggiungono emiplegia e quadriplegia; può anche esserci un arresto o una regressione dello sviluppo psicomotorio e disturbi neurologici stabili. Infine, nel terzo stadio (fase tardiva) gli attacchi parossistici si riducono mentre il deficit neurologico e le difficoltà cognitive diventano diventare stabili».

Le cure e l’assistenza
«La terapia farmacologica ha l’obiettivo di controllare gli attacchi parossistici non epilettici, da un lato, attraverso una terapia di profilassi finalizzata a ridurre frequenza, durata e intensità degli episodi e, dall’altro, attraverso l’interruzione dell’attacco parossistico in corso». Una famiglia che ha un malato di emiplegia alternante impara a conoscere i fattori scatenanti degli attacchi e ad assumere comportamenti atti a prevenirli. «In generale, vanno evitati sforzi fisici prolungati, forti stress emotivi e situazioni di sovreccitazione; tra i fattori esterni, l’immersione in acqua, i rumori forti, l’esposizione alla luce diretta o a sbalzi di temperatura e al vento. in tutto questo, però, bisogna ricercare un punto d’incontro tra normalità di vita e messa in pratica di efficaci misure di prevenzione».

Tutori e ausili
Non ci sono presidi studiati appositamente per questa patologia, anche per via della rarità di quest’ultima. I presidi come tutori, ortesi, sedie a rotelle sono utili per gestire i disturbi del movimento. Molti bambini ne fanno uso non solo durante l’attacco, ma anche per gestire disturbi cronici del movimento, come la spasticità. Possono anche essere necessari presidi per pazienti con problemi di saturazione nella respirazione».

Diritto all’invalidità civile
È importante sapere che – essendo l’emiplegia alternante una malattia cronica e invalidante che comporta un handicap grave – i pazienti hanno diritto al riconoscimento dell’invalidità civile al 100% e ai relativi sostegni economici, a partire dall’indennità di accompagnamento (ai sensi delle leggi n. 18/80 e n. 508/88). Con il riconoscimento dell’invalidità civile, si acquisisce il diritto alla fornitura di ausili ortopedici (passeggini, carrozzine, deambulatori), tecnologici (computer con periferiche adattate) e altri tipi di attrezzature (pannolini, alimenti speciali).

Nicoletta Modenesi