Un punto di ascolto itinerante che mette in contatto i pazienti con gli specialisti e un Registro Nazionale che raccolga le principali informazioni anagrafiche e mediche dei malati: sono le iniziative dell’Irccs Policlinico San Donato (MI) dedicate alle persone con patologie neuromuscolari miotoniche.
Il “Punto di ascolto itinerante” nasce da un’idea del prof. Giovanni Meola, fondatore e presidente della Fondazione Malattie Miotoniche e del Centro per lo Studio delle Malattie Neuromuscolari e Direttore della Scuola di Specializzazione in Neurologia dell’Università degli Studi di Milano dell’Irccs Policlinico San Donato.
«Vogliamo offrire nelle diverse Regioni un’occasione di informazione più capillare su queste patologie e facilitare l’incontro e la conoscenza tra i pazienti stessi, i medici e i ricercatori», spiega Meola. Durante queste iniziative i malati e i loro familiari possono ascoltare dagli stessi specialisti un aggiornamento approfondito sulla loro patologia, e su quello che la ricerca sta facendo in proposito.
Inoltre il Policlinico è Centro Coordinatore e sede Nazionale (18 centri coinvolti in Italia) di un Registro per le distrofie miotoniche, un progetto finanziato dal Ministero della Salute e condiviso a livello europeo e internazionale, istituito al fine di creare una fonte globale e unificata di dati anagrafici, genetici, clinici e relativi alla qualità di vita, raccolti ordinatamente e mantenuti costantemente aggiornati.
L’iscrizione al Registro, libera e gratuita, ha una duplice finalità per i pazienti: assicurare a tutti un accesso continuo alle informazioni relative alla loro patologia e a nuove terapie eventualmente disponibili permettendo inoltre, se lo vorranno, di sottoporsi a visite e accertamenti per la presa in carico della malattia nei suoi molteplici aspetti; rendersi disponibili alla partecipazione ad eventuali studi clinici e di ricerca sulla base delle informazioni cliniche raccolte nel Registro.
Questa opera di informazione e raccolta dati è infatti particolarmente importante alla luce di un trial clinico in partenza che potrebbe nei prossimi mesi richiedere l’arruolamento anche sul territorio italiano di pazienti con una malattia rara e finora priva di cure come la distrofia miotonica di Steinert.
Paola Gregori
