Atassie pediatriche, AIFI nella realizzazione delle linee guida

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Simone Cecchetto

Nei mesi scorsi l’Istituto Superiore di Sanità ha redatto le nuove linee guida per la diagnosi e il trattamento delle atassie pediatriche, patologie genetiche rare che in Europa hanno una prevalenza stimata di 26 soggetti ogni 100.000, considerando la fascia di età 0-19 anni. Queste forme hanno spesso un esordio lento e subdolo, che rende difficile la diagnosi.

Alle atassie genetiche, necessariamente croniche, occorre poi affiancare eventi acuti di atassia dovuti per lo più a cause benigne, ma che possono essere spia di patologie potenzialmente pericolose o mortali, come neoplasie, infezioni cerebellari, intossicazione da farmaci o altre sostanze chimiche, embolie e altro ancora.

Quale che sia la causa dell’atassia, i bambini che ne soffrono presentano spesso segni e sintomi eterogenei, difficili da categorizzare… non aiuta poi che in molti casi non lascino indicazioni evidenti nelle neuroimmagini effettuate. Diventa quindi essenziale individuare strumenti per fare una diagnosi tempestiva, così da poter avviare un percorso terapeutico. Sulla diagnosi si concentra ovviamente il documento dell’ISS, nel quale viene dato grande rilievo alla riabilitazione, vista come azione fondamentale per rallentare la perdita del controllo motorio e della coordinazione.

Al riguardo, l’Associazione Italiana di Fisioterapia sottolinea il contributo apportato nelle parole del presidente, Simone Cecchetto: «queste sono le prime linee guida pubblicate all’interno del SNLG-ISS a cui AIFI ha offerto il suo contributo. Questo risultato scientifico così prestigioso conferma il percorso che, come Associazione, abbiamo intrapreso, per dare valore alla fisioterapia in tutti gli ambiti scientifici in cui la nostra disciplina è chiamata a esprimersi. Ora auspichiamo che le linee guida sull’atassia pediatrica possano diventare riferimento per tutti i professionisti impegnati in questo campo, ma anche che questo modello di lavoro collaborativo e multiprofessionale possa diventare un esempio per tanti altri ambiti in cui la fisioterapia è presente ed è disciplina di riferimento per i pazienti».

Allo sviluppo delle linee guida, realizzato all’interno di un progetto di rete finanziato dal Ministero della Salute, hanno partecipato fisioterapisti di vari ospedali italiani: Laura Beccani e Daniela Pandarese, dell’Arcispedale Santa Maria Nuova Irccs di Reggio Emilia e Maurizio Petrarca, dell’Ospedale Bambino Gesù Irccs di Roma.

Quest’ultimo, presidente del Gruppo di Interesse Specialistico (GIS) in Fisioterapia Neurologica e Neuroscienze di AIFI, spiega in breve le finalità del progetto che voleva in particolare raggiungere «l’istituzione di un registro pubblico di dati epidemiologici e di storia naturale; la definizione di percorsi clinici e di gestione dei costi; la definizione di linee guida diagnostiche e di cura; e, da ultimo, la disseminazione dei risultati. Al secondo posto troviamo una migliore definizione dei fenotipi genetici e l’ottimizzazione della diagnostica. Al terzo posto tra i fini progettuali c’era anche lo sviluppo e l’implementazione di strumenti low-cost per la valutazione e il trattamento a casa degli aspetti motori e cognitivi».

Trattandosi di casi rari e disseminati sul territorio nazionale è facile capire che un trattamento domiciliare possa essere più comodo al piccolo paziente e alla sua famiglia, portando inoltre probabilmente a risultati migliori perché il bambino si trova ad allenare le proprie capacità motorie in un ambiente a lui noto e in cui vive la quotidianità.

«Inoltre», sottolinea Petrarca, «la valutazione e il trattamento a casa prometteva di ampliare la numerosità e la qualità dei servizi offerti al paziente e alle famiglie. Ultimo aspetto, ma tra i più rilevanti, è costituito dal fatto che lo sviluppo di tecnologie domestiche promette di raccogliere dati nel tempo, ovvero preziosissime informazioni sulla storia naturale della patologia misurandole all’interno della propria specifica nicchia ecologica».
Aver coinvolto anche i fisioterapisti nel percorso ha portato vantaggio all’intero processo di sviluppo e redazione delle linee guida, che saranno in vigore fino al 2024.

Stefania Somaré