Atassia ereditaria, quale score per valutare l’indipendenza del passo?

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L’atassia può avere origini differenti ed essere secondaria ad altre patologie. Le atassie ereditarie sono considerate malattie rare, nel complesso hanno una prevalenza da 1 a 5 casi ogni 100.000 abitanti. Quale che sia la patologia specifica, queste atassie sono sempre legate a mutazioni in geni specifici, importanti per il corretto funzionamento del sistema nervoso, in particolare del cervelletto, la parte deputata al controllo dell’equilibrio e al coordinamento del corpo, e del tronco encefalico.

A seconda del gene interessato, l’atassia ereditaria può essere dominante o recessiva oppure legata al cromosoma x o, ancora, al DNA mitocondriale. I sintomi sono simili a quelli delle atassie non ereditarie: scarsa coordinazione, tendenza a inciampare, difficoltĂ  a eseguire movimenti fini, come mangiare, scrivere, abbottonarsi la camicia, presenza di movimenti rapidi e involontari degli occhi, difficoltĂ  di deglutizione e difficoltĂ  nell’articolazione della parola.

La progressiva perdita di coordinamento colpisce soprattutto le gambe, per arrivare in alcuni casi anche a testa, tronco e braccia. Questi soggetti devono essere seguiti da un team di medici esperti. Altrettanto importante, poterne valutare l’indipendenza del passo nel tempo. A tal riguardo, un recente studio pubblicato sulla rivista “Physical Therapy” ha indicato il “Six minute walk-test” e la valutazione della destrezza degli arti superiori come criteri utili nel valutare la progressione della patologia a livello di cervelletto. 60 i pazienti coinvolti, tutti affetti da atassia ereditaria: questi sono stati sottoposti al test SARA (Assessment and Rating of Ataxia), capace di valutare il livello di atassia cerebellare, e a una serie di altri test per analizzare cambiamenti nella struttura e funzione del corpo, limitazioni presenti in alcune attivitĂ  e restrizioni.

Gli autori hanno indicato i pazienti come “autonomi nel passo” se in grado di camminare senza uso di accessori o aiuto umano e come “dipendenti” se usavano una sedia a rotelle per la maggioranza del tempo o un ausilio da piĂą di sei mesi. Una volta verificata l’autonomia o meno nel passo e il livello di atassia con SARA, gli autori hanno valutato anche il “Six minute walk-test”, per poi confrontare i risultati e arrivare alla conclusione giĂ  accennata sopra.

In particolare, la gravitĂ  dell’atassia e la progressione della patologia sono collegata alla distanza che il paziente riesce a coprire nei 6 minuti del test e alla sua destrezza con le braccia. Grazie a questa scoperta, si può pensare di usare il “Six minute walk-test” per individuare, tra i pazienti, quelli a rischio di progressione e peggioramento, così da ottimizzarne l’iter riabilitativo.

La riabilitazione è infatti uno dei pilastri del trattamento di questi pazienti: la sua funzione è quella di mantenere piĂą a lungo possibile l’equilibrio statico e dinamico del paziente, prolungando nel tempo la capacitĂ  di coordinazione. Inoltre, la riabilitazione lavora per ridurre il rischio di cadute in questi pazienti.

(Lo studio: Alouche SR, Giangiardi VF, Perracini MR, Silva ML, Setti GBR, Curzio LE, Vegas M. Functional Outcomes Associated with Independence in Walking among People with Hereditary Ataxias: An Exploratory Cross-Sectional Study. Phys Ther. 2022 Jan 13:pzac006. doi: 10.1093/ptj/pzac006. Epub ahead of print. PMID: 35079839)

Stefania Somaré