La spina bifida è una grave malformazione congenita causata dalla non corretta chiusura del tubo neurale durante le prime settimane di gravidanza (tra il 17° e il 30° giorno dopo il concepimento) e, insieme all’idrocefalo, può influenzare profondamente lo sviluppo e la qualità di vita del neonato.
Fattori genetici, ambientali e nutrizionali concorrono allo sviluppo di queste anomalie. Uno dei fattori principali di rischio è la carenza di acido folico, ma influiscono anche il diabete materno, l’obesità, l’ipertermia in gravidanza e l’uso di alcuni farmaci antiepilettici.
I casi di spina bifida nel mondo
A livello globale, si stimano circa 2 casi ogni 1000 nati vivi (tra i 214.000 e 322.000 nuovi casi all’anno). Nei Paesi a basso e medio reddito, l’incidenza complessiva si mantiene elevata, con circa 2 milioni di casi/anno, in parte per la mancanza di programmi sistematici di supplementazione di acido folico e per la limitata disponibilità di diagnosi prenatale.
Negli Stati Uniti, i dati recenti indicano una prevalenza di 3,5 casi ogni 10.000 nati vivi (1 su 2.875), grazie a decenni di fortificazione della farina con acido folico. In Europa, secondo i dati di sorveglianza EUROCAT, la prevalenza media è di 4,9 casi ogni 10.000 nascite, con una distribuzione non uniforme, a causa delle differenti politiche di fortificazione alimentare obbligatoria tra i paesi.
La raccolta sistematica dei dati epidemiologici su questo tipo di patologia in Italia è ancora frammentaria, ma le stime regionali suggeriscono valori allineati alla media europea, nelle aree con buona copertura di supplementazione folica pre-concezionale.
Integrazione di acido folico: i suggerimenti della SIN
Da tempo la Società Italiana di Neonatologia (SIN) sostiene la necessità di una fortificazione di acido folico obbligatoria di alcuni alimenti, confermata anche in occasione della Giornata mondiale della spina bifida e idrocefalo, che ricorre il 25 ottobre, insieme ad un approccio integrato che parta dalla prevenzione in epoca preconcezionale, fino al follow-up a lungo termine.
«La prevenzione primaria dei difetti del tubo neurale deve continuare ad essere la supplementazione con acido folico in epoca peri-concezionale, meglio se obbligatoria. Da un punto di vista terapeutico negli ultimi anni sono emerse nuove tecniche chirurgiche per il trattamento della spina bifida e dell’idrocefalo spesso associato, tra cui interventi di chirurgia prenatale e approcci fetoscopici mininvasivi innovativi. Tuttavia, i dati sono ancora preliminari e richiedono follow-up a lungo termine e standardizzazione dei protocolli», spiega il presidente della SIN, Massimo Agosti.
L’integrazione di 0,4 mg/die di acido folico almeno un mese prima del concepimento e durante il primo trimestre riduce il rischio di spina bifida sino al 70%. Le donne con anamnesi positiva per tale patologia in precedenti gravidanze necessitano di dosaggi più elevati (4–5 mg/die).
Oltre 80 Paesi hanno adottato programmi di fortificazione obbligatoria di farine con acido folico, con riduzione fino al 50% dell’incidenza. In Italia non esiste una fortificazione obbligatoria, ma è raccomandata la supplementazione volontaria. La copertura rimane insufficiente, con stime di adesione <40% tra le donne in età fertile.
«Alla prevenzione con acido folico va aggiunta la necessità di una diagnosi prenatale precoce, per ottimizzare il percorso nascita e garantire un’assistenza multidisciplinare fin dalle prime ore di vita – continua Lucrezia De Cosmo, segretaria del Gruppo di Studio Neurologia e Follow-up della SIN –. La gestione di queste patologie richiede un team multidisciplinare con la presenza di neonatologo, neurochirurgo, urologo, ortopedico, fisioterapista e psicologo. In questa cornice, la figura del neonatologo è centrale nel coordinare il percorso nascita, garantire la stabilizzazione clinica e facilitare l’accesso alle cure specialistiche».
Dal punto di vista clinico, la diagnosi prenatale, mediante ecografia morfologica e risonanza magnetica fetale, consente di pianificare il parto in centri di III livello dotati di neurochirurgia pediatrica, terapia intensiva neonatale e servizi di diagnostica avanzata, migliorando gli esiti chirurgici e riducendo il rischio di complicanze. La gestione neonatale tempestiva e multidisciplinare, inclusa la chiusura precoce della lesione e il trattamento dell’idrocefalo, è determinante per la prognosi a lungo termine.
Il follow-up del neonato con spina bifida e idrocefalo è essenziale per ottimizzare la qualità di vita e prevenire complicanze a lungo termine, con controlli mensili nei primi 6 mesi, trimestrali fino ai 2 anni e semestrali o annuali in età scolare, in base alla stabilità clinica.
Le complicanze più frequenti di questi piccoli pazienti includono: disabilità motorie, problemi neurologici, disturbi urinari e intestinali, disturbi cognitivi e dell’apprendimento, accompagnati da un impatto sulla qualità della vita, l’autonomia e il benessere emotivo del bambino e della famiglia.
La Società Italiana di Neonatologia ribadisce la necessità di promuovere la supplementazione di acido folico in età fertile, implementare programmi educativi mirati a professionisti sanitari e popolazione, potenziare i registri epidemiologici nazionali e soprattutto garantire percorsi nascita dedicati e team multidisciplinari in tutti i casi diagnosticati.
La combinazione di prevenzione, diagnosi precoce e gestione integrata rappresenta la strategia più efficace per ridurre l’impatto di spina bifida e idrocefalo, migliorando la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie.
