“Il ruolo del fattore di trascrizione PREP1 nel fenotipo clinico della fragilità: studio clinico e biomolecolare” è uno studio finanziato da Fondazione Cariplo in corso presso gli Istituti Fondazione FIRC di Oncologia Molecolare (IFOM) e l’Irccs Don Gnocchi di Milano.
Avviato nel 2019, lo studio non è stato bloccato dalla pandemia e ha reclutato 115 persone over 65, tutte sottoposte a esami del sangue per cercare la proteina PREP1 e identificare un possibile marcatore di diagnosi precoce e a un’attenta valutazione per stabilire la presenza o meno della sindrome da fragilità.
Muscolatura e cervello sono due dei target di quest’analisi che ha valutato anche il grado di riserva motoria e cerebrale, oltre a una serie di parametri neuropsicologici. Focus dello studio è infatti la “sindrome della fragilità”, caratterizzata da ridotta capacità di rispondere agli stress, da dimagrimento senza dieta, affaticabilità, conseguente ridotta attività fisica, rallentamento del passo e debolezza muscolare.
Molti degli over 75 si trovano a sperimentare condizioni simili, che portano con sé una maggiore predisposizione alla caduta, ma non solo. L’anziano fragile fa anche più fatica a termoregolare, ha ridotte difese immunitarie e capacità di recupero rallentate. Nell’insieme, sono soggetti che rischiano maggiormente di ammalarsi e anche di incorrere in disabilità e ricoveri ospedalieri.
Identificare il meccanismo che porta a questo stato e, meglio ancora, individuare marcatori capaci di prevedere quali anziani diventeranno fragili consentirebbe di ideare interventi più efficienti e di lavorare sulla prevenzione.
La proteina PREP1 è stata negli ultimi tempi riconosciuta come “regolatore della struttura nucleare età dipendente”: in altre parole, controlla la funzione delle cellule staminali, il metabolismo mitocondriale e del glucosio, il danno del DNA e la degenerazione delle cellule muscolari. La domanda è se una sua diminuzione o scomparsa stimoli la comparsa dei sintomi da fragilità.
Lo studio sta dando i primi risultati, anche se qualcosa di più certo verrà pubblicato quando disponibile. I ricercatori hanno per esempio osservato che le donne hanno un maggior rischio di incorrere nella sindrome, così come le persone con un basso grado di scolarizzazione. Si è inoltre trovata una connessione anche tra la presenza di fenotipo “fragile” e patologie croniche.
Altro aspetto interessante, solo il 33% dei partecipanti allo studio sapeva dell’esistenza di una sindrome della fragilità: un fattore che può rallentare ulteriormente l’accesso di questi pazienti alle cure appropriate.
Esistono infatti azioni che possono facilitare la vita a queste persone, riducendone il rischio di caduta e di indebolimento: l’alimentazione dovrebbe essere curata e regolare e la casa dovrebbe essere riorganizzata per eliminare tutti i possibili fattori di rischio, come tappeti, oggetti ingombranti e così via. Il senso è che l’anziano deve potersi muovere liberamente senza pericolo di inciampare.
Inoltre, anche l’igiene personale deve essere molto attenta. Al momento si stima che nel mondo ci sia il 7-23% di anziani fragili, ma la percentuale è destinata ad aumentare perché questa sindrome, come detto, è età dipendente.
Stefania Somaré
